WILSON’S DISEASE ASSOCIATION
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¿Qué es la Enfermedad de Wilson? La enfermedad de Wilson es un desorden genético que  es mortal a menos que se detecte y trate antes de que se desarrolle una enfermedad grave por  intoxicación del cobre. La enfermedad de Wilson afecta a una de cada treinta mil personas en todo el mundo. El defecto genético causa una acumulación de cobre en exceso. Pequeñas cantidades de cobre son esenciales como vitaminas. El cobre está presente en casi todos los alimentos, y la mayoría de la gente toma mucho más de lo que necesita. Las personas sanas eliminan el cobre que no necesitan, pero los pacientes de la Enfermedad de Wilson no pueden.

El cobre se empieza a acumular nada más nacer. El exceso de cobre ataca al hígado y al cerebro que resulta en hepatitis, síntomas psiquiátricos o neurológicos. Los síntomas aparecen generalmente en la adolescencia tardía. Los pacientes pueden tener ictericia, inflamación intestinal, vómitos de sangre y dolor abdominal. Pueden tener temblores, dificultad al andar, hablar y tragar. Pueden desarrollar todos los grados de una enfermedad mental incluyendo un comportamiento homicida o suicida, depresión y agresión. Las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, falta de períodos, infertilidad o múltiples abortos espontáneos. Independiente mente de cómo empiece la enfermedad, siempre es mortal, si no se diagnostica y se trata.

El hígado es la primera parte del cuerpo a la que afecta el cobre. En la mitad de los pacientes de la Enfermedad de Wilson, el hígado es el único órgano afectado. Los cambios físicos en el hígado sólo son visibles bajo el microscopio. Cuando se desarrolla una hepatitis se piensa que los pacientes padecen una hepatitis infecciosa o una mononucleosis infecciosa, cuando en realidad tienen una hepatitis de la Enfermedad de Wilson. Cualquier análisis de hígado anómalo puede conducir a pensar en la Enfermedad de Wilson.